پیش بینی جهش های ژنتیکی مضر در انسان با استفاده از هوش مصنوعی
محققان در Google DeepMind از هوش مصنوعی برای پیشبینی احتمال مضر بودن جهش در ژنهای انسان استفاده کردهاند. این یکی از اولین نمونههای فناوری کمک به تسریع تشخیص بیماریهای ناشی از انواع ژنتیکی است.
ابزار هوش مصنوعی که AlphaMissense نام دارد. تمام ۷۱ میلیون جهش «نادرست» را که در آن یک حرف از کد ژنتیکی انسان تغییر میکند، ارزیابی کرد.
از این تعداد، ۳۲ درصد به عنوان احتمال بیماری زا، ۵۷ درصد خوش خیم و بقیه نامشخص طبقه بندی شدند. این یافته ها روز سه شنبه در مجله Science منتشر شد.
کارشناسان انسانی تاکنون اثر بالینی تنها ۰.۱ درصد از انواع جهش های غیرمعنا را کشف کردهاند. ساختار پروتئینها، مولکولهای اصلی فعال بدن را تغییر میدهند.
ژیگا آوسک، محقق این پروژه در مقر دیپ مایند در لندن مستقر است. او میگوید: آزمایشها برای کشف جهشهای عامل بیماری پرهزینه و پر زحمت هستند.
آوسک گفت: “هر پروتئین منحصر به فرد است و هر آزمایش باید به طور جداگانه طراحی شود که می تواند ماه ها طول بکشد.” با استفاده از پیشبینیهای هوش مصنوعی، محققان میتوانند پیش نمایشی از نتایج هزاران پروتئین را در یک زمان دریافت کنند، که میتواند به اولویتبندی منابع و تسریع مطالعات پیچیدهتر کمک کند.»
جون چنگ، محقق این پروژه، گفت: «ما باید تأکید کنیم که پیشبینیها هرگز واقعاً برای تشخیص بالینی به تنهایی مورد استفاده قرار نگرفتند. آنها باید همیشه همراه با سایر شواهد مورد استفاده قرار گیرند. با این حال، ما فکر میکنیم که پیشبینیهای ما به افزایش میزان تشخیص بیماریهای نادر و همچنین به طور بالقوه به ما در یافتن ژنهای جدید بیماریزا کمک میکند.»
مدیرپروژه گفت که او انتظار دارد که AlphaMissense در مراقبت های بهداشتی به عنوان یک کمک خلبان برای دانشمندان بالینی مورد استفاده قرار گیرد و مشخص کند که آنها باید روی کدام گونه ها تمرکز کنند تا بتوانند کار خود را به طور موثرتر انجام دهند.
DeepMind بر اساس ابزار AlphaFold خود که ساختار پروتئین را پیشبینی میکند، برای توسعه AlphaMissense ساخته شده است.
ابزار هوش مصنوعی همچنین از مقدار زیادی شواهد بیولوژیکی در مورد ویژگیهای جهش در انسان و سایر نخستیها که یک گونه ژنتیکی را بیماریزا یا خوشخیم میکند، آموخت.
Avsec گفت AlphaMissense محدودیت هایی دارد. مهمترین چیز این است که پیشبینیهای بیماریزایی آن «به معنای کلی انجام میشود و ماهیت بیوفیزیکی کاری که یک نوع جهش انجام میدهد را به ما نمیگوید». او افزود که ممکن است با توسعه بیشتر این ابزار، این بینش ها با وضوح بیشتری ظاهر شوند.
اطلاعات بیشتری در مورد هوش مصنوعی را از اینجا بخوانید همچنین برای مشاهده مزرعه تولید انسان میتوانید اینجا را کلیک کنید
